Az újszülöttek kötelező anyagcsere szűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik
Mérföldkőnek nevezte a Belügyminisztérium, hogy egy gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő, idén januárban kiszűrt csecsemő már februárban megkaphatta a génterápiás kezelést.
A tárca az MTI-hez hétfőn elküldött közleményében azt írta: mérföldkő a gerincvelő-eredetű izomsorvadás kezelésében, hogy az idén januárban kiszűrt első SMA-s csecsemő rendkívüli gyorsasággal megkapta a génterápiás kezelésre az engedélyt a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK).
A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában február 10-én.
Azt írták, az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.
Felidézték: a szaktárca még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Ennek köszönhetően tavaly november 1-jén elindult Magyarországon az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram, azóta 15 631 újszülöttnél végeztek SMA-szűrést.
A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését mintegy ötven éve vezették be Magyarországon, ezzel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék azokat. Az újszülöttek kötelező anyagcsere szűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Az SMA szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el – olvasható a közleményben.
Kitérnek arra, hogy 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer, a kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik.
A NEAK egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel.
A kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg, az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás – áll a Belügyminisztérium közleményében.
